Proyecto: Diversidad muscular

Nuestro equipo

Doctora - Ersilia Fornetti

Doctor - Luca Madaro

Doctora - Daisy Proietti

Doctor - Carles Sánchez

Doctor - Stefano Testa

¿Qué es la diversidad muscular?

Afectación muscular en sarcoglicanopatías

Todas las distrofias musculares presentan un patrón de afectación diverso a lo largo del cuerpo.

En las sarcoglicanopatías, hablamos de diversidad muscular, en cuanto hay menor afectación en la musculatura distal (extremidades) que en la musculatura proximal (tronco, cintura escapular y cintura pélvica).

Foto de un afectado

Paciente degeneración en el muslo y con signos de clara hipertrofia en los gemelos.

Resonancia magnética

Cortes transversales del muslo superior (arriba), muslo inferior (en medio) y gemelos (abajo). En oscuro se ve el músculo resistente, y en claro el tejido degenerado.

¿Qué queremos saber?

Modelo animal

¿Se pueden observar estas diferencias en otros animales a parte de los humanos?

Genes implicados

¿Qué genes tienen mayor importancia en los músculos menos afectados?

Células implicadas

¿Dependiendo de en qué músculo se encuentren, las poblaciones célulares son diferentes?

¿Con qué propósito?

Encontrar nuevos tratamientos

Identificando genes y poblaciones celulares que participen en el mantenimiento del músculo

Mejorar los ya existentes

Encontrando nuevos marcadores para hacer los tratamientos más específicos