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CATALÀ

Carles Sánchez Riera, PhD.

Investigador en el campo de las enfermedades neuromusculares

Él mismo tiene una distrofia de cinturas y su objetivo es entender y arrojar luz sobre las diferencias existentes dentro de un mismo paciente:

"No todo es blanco o negro, hay músculos de nuestro cuerpo que funcionan, podrían ser la clave para abordar estas enfermedades"

Proyecto: Diversidad muscular

Las distrofias musculares son un grupo heterogéneo de enfermedades que afectan al músculo causando debilidad y degeneración del tejido. Entre las distrofias musculares encontramos las sarcoglicanopatías, objeto de este estudio.

Este grupo de enfermedades hace que los pacientes pierdan progresivamente la funcionalidad de los músculos empezando por piernas y brazos, y acabando con la afectación de la respiración y el corazón. En la acutalidad no existe aún ningún tratamiento para estas enfermedades.

Este proyecto quiere hacer hincapié en los músculos de nuestro cuerpo que sí funcionan. Aúnque todos los músculos tienen la misma mutación (enfermedad) son bastantes los que resisten al proceso de degeneración. Entender estos mecanismos puede resultar importantísimo para nuevos tratamientos, o para mejorar los existentes.

El proyecto paso a paso

Aquí podrás encontrar una pequeña explicación del proyecto, así como dos nociones de la enfermedad y un time-line actualizado de en que punto nos encontramos con la investigación

presentazione WEB ESP

Apoyo a la investigación

Divulgación científica

Subasta benéfica

Merchandising

Documental

Colaboraciones

Asociación de pacientes - Italia

Carles colabora en la organización de actividades y asesora en la toma de desiciones

Asociación creada el 2013 con el objetivo de dar apoyo a la investigación.

Asociación de pacientes - España

Carles colabora en la organización de actividades y asesora en la toma de desiciones

Asociación nacida el 2018 para ayudar a la investigación y al conocimiento de la enfermedad.

Asociación de pacientes - España

Carles colabora en la revista "Lligam" y en la organización de eventos

Asociación creada en los años 90 para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas.

Con la colaboración de Josep L. Dorsé Crespo
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